เนื้อหาหลัก

สวัสดีครับคุณผู้อ่าน วันนี้เห็นชื่อเรื่องแล้วอย่าเพิ่งตกใจกันไปนะครับ ปัจจุบันอัมพาต...

Read more: http://www.tddf.or.th/tddf/newsroom/detail.php?id=0013020#begi

โรคความพิการแต่กำเนิด (ควบคุมและป้องกันความพิการแต่กำเนิด,โครงการ. 2533 : 6-8)

           ความพิการแต่กำเนิด  คือ ความผิดปกติของส่วนใดส่วนหนึ่งหรือหลายส่วนของร่างกาย ซึ่งเป็นผลมา
จากการเจริญผิดปกติของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ จะพบได้ในเด็กที่คลอดออก มามีความผิดปกติทางรูปร่าง หรือ
อวัยวะส่วนหนึ่งส่วนใดของร่างกาย เช่น หูหนวก เป็นใบ้ปัญญาอ่อน ตาบอด เป็นต้น ซึ่งความพิการแต่กำเนิดแบ่ง
ง่าย ๆ เป็น 2 ประเภท คือ
              1.ความพิการที่เกิดขึ้นเล็ก ๆ น้อย ๆ ซึ่งไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข และไม่มีผลต่อความสวยงาม 
              2.ความพิการที่เกิดอย่างรุนแรง จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข เพราะถ้าไม่แก้ไขจะมีผลต่อชีวิตและ
ความสวยงาม 
           สาเหตุ สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดนั้นยังไม่ทราบแน่ชัดแต่อาจเกี่ยวเนื่องกับปัจจัยต่อไปนี้ 
              1.  พันธุกรรม ในกรณีที่บิดามารดา ปู่ย่า ตายาย ในครอบครัวเป็นโรคความพิการแต่กำเนิด บุตรและ
หลานมีโอกาสเกิดมาพิการได้ ตัวอย่างเช่น โรคปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นต้น 
              2.  พ่อแม่มีอายุมากเกินไป จากสถิติมารดามีบุตรคนแรกเมื่ออายุเกิน 35 ปี บุตรมีโอกาสเกิดความพิการ
ได้มาก 
              3.  โรคติดเชื้อในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ เช่น โรคหัดเยอรมันขณะตั้งครรภ์ได้ไม่เกิน16 สัปดาห์ อาจมี
ผลทำให้เด็กในครรภ์ตาย แท้ง หรือคลอดออกมาพิการผิดปกติ ซึ่งความพิการที่พบบ่อยคือ เด็กมีขนาดตัวเล็ก มี
เลือดออกตามผิวหนัง ตับและม้ามโต หัวใจพิการ ตาบอด หูหนวก สมองพิการ ปัญญาอ่อน มีศีรษะเล็กหลิม เป็นต้น 
              4.  โรคขาดอาหาร ขาดวิตามิน การทดลองในสัตว์ที่ทำให้ขาดอาหาร ขาดวิตามินในช่วงเวลาที่เหมาะสม
จะทำให้เกิดความพิการ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นต้น ในมนุษย์เชื่อกันว่าน่าจะเป็นสาเหตุเช่นเดียวกับในสัตว์
ในทดลอง 
              5.  กินยาหรือเสพสารเสพติดบางอย่างระหว่างตั้งครรภ์ เช่น ยาดองเหล้า และเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ 
ถ้ามารดาได้รับเป็นประจำระหว่างตั้งครรภ์ โอกาสที่เด็กจะพิการถึงร้อยละ 32 ซึ่งความพิการที่พบเช่นศีรษะเล็ก ปัญญาอ่อน เจริญเติบโตช้า อาจจะมีความพิการผิดปกติที่หน้า หัวใจ ข้อ และอวัยวะเพศ
              6.  มารดาได้รับสารเคมีจากสิ่งแวดล้อม เช่น สารปรอทจากโรงงานอุตสาหกรรม เป็นต้น นอกจากจะ
ทำให้เกิดอาการแพ้พิษสารปรอท ที่เรียกว่า โรคมินามาตะ ในผู้รับเข้าไปโดยบังเอิญแล้ว ทารกที่คลอดออกมาอาจมี
ความพิการทางสมอง และมีอาการชักได้ 
              7.  รังสีเอ๊กซ์ หรือรังสีแกมม่า รวมทั้งสารกัมมันตรังสีทางการแพทย์ ที่ใช้กันมากในการวินิจฉัยและการ
รักษา หรือในบรรยากาศจากการทดลองระเบิดปรมาณู หรือจากการรั่วไหลของปรมาณู ถ้ามารดาได้รับตั้งแต่ตั้ง
ครรภ์ 2 สัปดาห์จนถึง 3 เดือน ความพิการที่จะพบได้ คือ ศีรษะเล็ก ลูกตาเล็ก มีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
และแขนขา 
              8.  ความผิดปกติของการมีครรภ์ หรือ ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษ รกเกาะผิดที่
ทำให้เกิดเลือดออกระหว่างตั้งครรภ์ การคลอดที่ยากลำบาก เป็นต้น 
           การป้องกัน การป้องกันความพิการแต่กำเนิดสามารถปฏิบัติได้ดังนี้
           1.  การป้องกันก่อนตั้งครรภ์ 
                1.1  บิดามารดาควรมีสุขภาพดี มารดาควรมีอายุระหว่าง 17-35 ปี และมีบุตรไม่ควรเกิน 3 คน
                    1.2  ถ้ามีประวัติโรคกรรมพันธุ์ในครอบครัว ควรปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร
                    1.3  ควรฉีดยาป้องกันโรคหัดเยอรมันในหญิงวัยเจริญพันธุ์
           2.  การป้องกันระยะตั้งครรภ์
                2.1  หลีกเลี่ยงสิ่งเสพติดต่าง ๆ บุหรี่ เหล้า และไม่ซื้อยารับประทานเอง
                    2.2  ฝากครรภ์แต่เนิ่น ๆ เพื่อแก้ปัญหาที่จะเกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์
           3.  การป้องกันระยะคลอดและหลังคลอด
                3.1  ควรคลอดในสถานพยาบาลที่ปลอดภัย
                    3.2  ถ้าพบว่าลูกพิการหรือปัญญาอ่อน รีบปรึกษาแพทย์เพื่อจะได้รับการแก้ไขอย่างรวดเร็ว
และถูกต้อง

อ้างอิงจาก

http://www.ipesp.ac.th/learning/poungkaew/chapter8/Unti8_8.htm

ลดพิการแต่กำเนิด คัดกรอง5กลุ่มโรค
 
โดย เมธาวี มัชฌันติกะ
วันที่ 20 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2557 เวลา 14:23 น.  ข่าวสดออนไลน์ 
 
"ความพิการแต่กำเนิด" เป็นเรื่องที่ไม่มีใครอยากให้เกิดกับเด็กๆ หลาย กรณีแม้วิวัฒนาการทางการแพทย์ก้าวไปไกล แต่ก็ยังหาคำตอบไม่ได้ว่าเพราะเหตุใดจึงเกิดขึ้น แต่หลายกรณีมีคำตอบ และทางป้องกัน!!
 
ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ นายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ผู้ศึกษาเรื่องพันธุศาสตร์มาอย่างต่อเนื่องยาวนาน และประสานงานความร่วมมือระหว่างโรงเรียน แพทย์ 8 แห่ง และเครือข่ายต่างๆ เพื่อให้เกิดการทำงานป้องกันความพิการแต่กำเนิดให้กว้างขวาง หวังว่าในวันหนึ่ง จะลดความพิการที่สามารถป้องกันได้
 
ความพิการตั้งแต่กำเนิดมาจากหลายปัจจัย ทั้งเหตุจากพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม โภชนาการของแม่ระหว่างการตั้งครรภ์ การกินยาบางชนิดระหว่างการตั้งครรภ์ ไปจนถึงพฤติกรรมความเครียดของแม่ระหว่างตั้งครรภ์ อายุของพ่อและแม่ ทั้งแม่อายุน้อยเกินไป มากเกินไป และพ่ออายุมากเกินไป เหล่านี้ทำให้เกิดภาวะความพิการตั้งแต่กำเนิดขึ้นได้ทั้งสิ้น
 
ปัจจุบันความพิการเกิดขึ้นได้กว่า 7,000 ชนิด แต่ภายใต้ความร่วมมือระหว่างโรงเรียน แพทย์ 8 แห่ง และเครือข่ายต่างๆ จัดทำคู่มือเผยแพร่ความรู้ให้บุคลากรทางการแพทย์ สถานพยาบาล และประชาชน โดย 5 กลุ่มโรคที่พบบ่อย คือ 1.อาการดาวน์ 2.หลอดประสาทไม่ปิด 3.โรคปากแหว่งเพดานโหว่ 4.แขนขาพิการแต่กำเนิด และ 5.กล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมดูเชนน์ เป็นต้น 
 
บางโรคมีความชัดเจนมากว่าสัมพันธ์กับเรื่องโภชนาการ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หรือหลอดประสาทไม่ปิด ที่เกี่ยวข้องกับการขาดโฟเลตอย่างมาก การขาดโฟเลตในช่วง 28 วันแรกของการปฏิสนธิอาจทำให้สมองเกิดความพิการ และการขาดโฟเลต ในช่วง 3 เดือนแรก อาจส่งผลให้แขนขาเกิดความพิการได้ เพราะโฟเลตมีความจำเป็นต่อการสร้างเซลล์ เพื่อสร้างการเจริญเติบโต
 
 
 
ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์กล่าวว่า ร้อยละ 50 ของหญิงที่ตั้งครรภ์ในปัจจุบันไม่ได้เตรียมพร้อมมาก่อน ทำให้ในบางคนซึ่งมีปัญหาขาดโฟเลตอยู่แล้ว หรือได้รับโฟเลตไม่เพียงพอ ก็ทำให้โอกาสที่ลูกจะเกิดมาพร้อมความพิการเกิดขึ้นได้สูง
 
ทั้งนี้ บางประเทศมีมาตรการแก้ปัญหาด้วยการผสมโฟเลตลงในอาหารต่างๆ เช่น ขนมปัง เพื่อให้ประชาชนได้รับโฟเลตอย่างเพียงพอ หรือ การให้โฟเลตในนักเรียนหญิง สัปดาห์ละ 1 ครั้ง ในสหรัฐ เป็นต้น
 
 
"โฟเลต เป็นสารอาหารที่อยู่ใน ผัก ผลไม้ ต่างๆ แต่การรับประทานอาหารเพียงอย่างเดียวก็ยังไม่เพียงพอในบางครั้ง โดยเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการโฟเลตในปริมาณที่เพิ่มขึ้นกว่าปกติอย่างมาก โดยพบว่า การให้โฟเลต จะช่วยลดความพิการแต่กำเนิดได้ประมาณร้อยละ 50-75 โดยเฉพาะความพิการจากโครโมโซม" นายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด กล่าว
 
อีกสิ่งหนึ่งที่สำคัญ คือการวางแผนครอบครัว โดยการมีบุตรควรมีในอายุที่เหมาะสม คือ ในวัยที่ร่างกายเจริญเติบโตเต็มที่อย่างเหมาะสม
 
ในข้อนี้พบว่า ประเทศไทยมีอัตราการคลอดของแม่วัยรุ่นเป็นลำดับต้นๆ ของโลก ซึ่งการคลอดในช่วงอายุน้อย พบว่า มีความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด และนำไปสู่ความไม่สมบูรณ์ของทารกหรือความพิการแต่กำเนิด ซึ่งเด็กที่มีน้ำหนักตัวน้อยหรือน้อยกว่า 2,500 กรัม จะนำไปสู่การมีพัฒนาการที่ช้า ทั้งทางด้านร่างกายและสมองได้ 
 
นอกจากนี้ยังพบว่า การคลอดของแม่อายุน้อยมีความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้มากเช่นเดียวกับการคลอดเมื่อแม่มีอายุมาก 
 
บนซ้าย -อนันต์ โสภิณ
 
บนขวา -นิตยา อมรเนรมิตกิจ
 
ล่าง -จากซ้าย อนันต์, นิตยา และศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์
 
 
 
คำแนะนำจากคุณหมอ คือ ควรตรวจสุขภาพ ทั้งพ่อและแม่ เพื่อคัดกรองหาความเสี่ยงที่อาจจะเกิดขึ้นทั้งโรคทางกายทั่วไป เช่น โรคเบาหวานที่จะทำให้เกิดอันตรายระหว่างคลอดได้ รวมทั้งการคัดกรองในเรื่องพันธุกรรม ประวัติการเจ็บป่วยในครอบครัว หรือ การเกิดโรคทางพันธุกรรมที่มีนัยสำคัญ โดยเฉพาะเมื่อเกิดการแต่งงานในกลุ่มเครือญาติ หรือ บางเชื้อชาติ จะมีโรคทางพันธุกรรมแฝงอยู่
 
พ่อและแม่ควรประเมินความเสี่ยงเหล่านี้เพื่อหาทางป้องกัน หรือเตรียมความพร้อม และเมื่อตัดสินใจจะมีลูก ควรเริ่มดูแลเรื่องโภชนาการ โดยเฉพาะการเติมโฟเลตให้เพียงพอ ซึ่งสามารถทานเป็นวิตามินเสริมได้สัปดาห์ละ 5 มิลลิกรัมก็เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย 
 
แต่หากเกิดสิ่งที่ไม่คาดฝันหรือเกินกว่าความรู้ทางการแพทย์จะป้องกันได้ การดูแลลูกด้วยความรัก และความรู้ ก็เป็นสิ่งสำคัญ ที่สามารถกระตุ้นพัฒนาการ เพื่อให้ลูกช่วยเหลือตัวเองและอยู่ในสังคมต่อไปได้ ซึ่งความพิการตั้งแต่กำเนิดบางชนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม ที่มักพบบ่อย เป็นโรคที่แม้ว่าจะรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่เป็นโรคที่ต้องการการกระตุ้นพัฒนาการ เพื่อให้ เด็กช่วยเหลือตัวเองได้ โดยพ่อแม่จำเป็นต้องหาความรู้เพื่อช่วยเหลือลูกด้วย
 
นางนิตยา อมรเนรมิตกิจ ผู้ปกครองบุตรกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม อายุ 19 ปี ร่วมแบ่งปันประสบการณ์ว่า สิ่งแรกที่ต้องทำเมื่อรู้ว่าลูกเกิดอาการนี้ คือ ยอมรับสิ่งที่เกิดขึ้น ก่อนที่จะหาความรู้ในการดูแลลูกอย่างจริงจัง เพราะในช่วงปีแรกเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีโอกาสเกิดโรคแทรกซ้อนหลายอย่าง ทั้งเรื่องอวัยวะอย่าง หู ตา หรือ โรค หัวใจพิการ ก็ต้องคอยพบแพทย์และดูแลอย่างต่อเนื่อง
 
ต่อมาคือการปรับตัว ให้ลูกช่วยเหลือตัวเองได้ จากนั้นช่วงเข้า วัยเรียน ไปจนถึงวัยรุ่นจะต้องดูแลเรื่องการกระตุ้นพัฒนาการอย่างต่อเนื่องและเหมาะสม โดยเฉพาะการจัดการอารมณ์ ครอบครัวถือว่ามีส่วนสำคัญมากที่จะช่วยดูแล เปิดโอกาสให้เด็กได้พูดคุยและไม่ปิดกั้นจากสังคม จะช่วยให้เกิดพัฒนาการและอยู่ร่วมกับคนอื่นได้ 
 
นายอนันต์ โสภิณ ผู้ปกครองบุตรกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม บอกว่า สิ่งที่สำคัญคือการเลี้ยงลูกด้วยความรัก ไม่ใช่ความสงสาร การยอมรับได้เร็วจึงสร้างโอกาสให้เกิดการกระตุ้น พัฒนาการด้านต่างๆ ได้อย่างรวดเร็วเช่นกัน จึงต้องไม่ปิดกั้นเด็ก โดยการเก็บตัวให้อยู่แต่ในบ้าน แต่ต้องพาออกไปสังคมเพื่อช่วยกระตุ้นพัฒนาการอีกทางด้วย
 
ปัจจุบันโครงการแก้ปัญหาความพิการตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งสถาบันทางการแพทย์ร่วมมือกัน มีโครงการนำร่อง 22 จังหวัด เพื่อสร้าง "อำเภอต้นแบบ" 12 อำเภอ ให้ความรู้เรื่องการป้องกันความพิการแต่กำเนิดร่วมกับท้องถิ่น โรงเรียน เพื่อนำไปสู่การจดทะเบียนความพิการตั้งแต่แรกเกิด และป้องกันความพิการตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ เช่น การให้โฟเลตแก่เด็กหญิงวัยเจริญพันธุ์ตั้งแต่ในโรงเรียนมัธยม หรือตรวจคัดกรองในคู่สามีภรรยา เป็นต้น
 
การทำงานนี้เชื่อมโยงกับกระทรวงสาธารณสุข กระทรวงศึกษา ธิการ กระทรวงการพัฒนาสังคมและความมั่นคงของมนุษย์ กระทรวงมหาดไทย ร่วมกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ และสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด ทำงานใน 3 ระดับ ตั้งแต่ ระดับนโยบาย จังหวัด และชุมชน เพื่อให้เกิดการวางแผนเชิงนโยบายในระดับมหภาค
 
 
 
หวังลดการเกิดความพิการตั้งแต่แรกเกิด
ความพิการทางกายและการเคลื่อนไหวแต่กำเนิด มักมีสาเหตุต่างๆ ดังต่อไปนี้
 
1. สาเหตุระหว่างมารดาตั้งครรภ์ เป็นช่วงที่ทารกในครรภ์กำลังมีการพัฒนาโครงสร้างของร่างกายและอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคือช่วง 3 เดือนแรก ถ้ามีความผิดปกติของการตั้งครรภ์ระยะนี้อาจทำให้ทารกที่คลอดออกมามีความพิการได้ ตัวอย่างได้แก่ มารดาที่เป็นหัดเยอรมัน หรือมีประวัติใช้ยาหรือรักษาด้วยยา สูบบุหรี่ หรือติดเหล้า มารดาเป็นโรคเบาหวาน มารดาได้รับบาดเจ็บ หรือการกระทบกระแทกที่หน้าท้อง มารดาได้รับแสงกัมมันตรังสี หรือสารพิษที่เป็นอันตรายต่อการเติบโตของเด็ก หรือภาวะทุโภชนาการ ทำให้ขาดสารอาหาร 
2. สาเหตุจากโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายถอดความผิดปกติทางสายเลือด เด็กในครรภ์อาจดิ้นไม่แรง หรือไม่ดิ้น เนื่องจากมีความผิดปกติของร่างกาย เช่น มีภาวะโรคไขสันหลังฝ่อ ( Spinal muscular atrophy) หรือเป็นโรคข้อติดยึด (Atrogryposis) หรือเป็นอัมพาตของขาเนื่องจากมีความผิดปกติของการสร้างกระดูกสันหลังที่มาห่อหุ้มไขสันหลังในระดับสูง ( Myelodyspiasia) เด็กอาจเป็นโรคกระดูกอ่อนหักง่าย (Osteogenesis Inperfecta) หรือโรคกล้ามเนื้อพิการ (Muscular Dystrophy)
3. ความผิดปกติระหว่างคลอดหรือหลังคลอด ภาวะแทรกซ้อน ระหว่างการคลอด เช่น คลอดยาก คลอดโดยการใช้เครื่องมือ หรือผ่าตัดคลอด คลอดก่อนกำหนด หรือคลอดหลังกำหนดเด็กมีปัญหาเรื่องการหายใจหลังคลอดหรืออาจมีเลือดออกในสมอง ทำให้มีความผิดปกติของสมองเด็กอาจแสดงอาการหายใจลำบาก ตัวอ่อนปวกเปียก ไม่กลื่นนม มีอาการชัก หรือซึม เด็กที่คลอดก่อนกำหนด หรือมีน้ำหนักตัวน้อย เป็นสาเหตุของสมองพิการชนิดเกร็งได้ ( Cerebral palsy) ส่วนเด็กที่มีน้ำหนักตัวมาก อาจได้รับอันตรายระหว่างคลอด ทำให้เกิดการบาดเจ็บต่อสมองและไขสันหลังหรือกลุ่มเส้นประสาท เบรเคียล (Brachial Plexus injury) เด็กที่มีอาการตัวเหลือง หลังคลอด อาจทำให้พิการชนิดเคลื่อนไหวผิดปกติ
 
 
 
สาเหตุที่ทำให้เกิดความพิการทางกาย และการเคลื่อนไหวภายหลัง ได้แก่
 
อุบัติเหตุที่ก่อให้เกิดอันตรายต่อสมอง ไขสันหลัง และแขนขา เช่น อุบัติเหตุจากการจราจร การตกจากที่สูง การถูกทำร้าย ภาวะถูกไฟไหม้ หรือน้ำร้อนลวก ภาวการณ์อักเสบหรือติดเชื้อของสมอง เยื่อหุ้มสมองไขสันหลัง เนื้องอกของสมอง และไขสันหลังหรือกระดูก โรคข้ออักเสบ รูมาตอยด์ ( Juvinile Rheumatoid Arthritis) โรค Ankylosing spondylitis โรคเลือด (Haemoplelia) ทำให้มีเลือดออกให้ข้อใหญ่ๆก่อให้เกิดความพิการได้